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Archive for the ‘Prêmio’ Category

O Laboratório de Biologia Molecular e Genômica recebeu mais dois prêmios. Rita de Cássia Barreto da Silva Portela, recém-doutora pelo programa de pós-graduação em Ciências da Saúde-UFRN, e Sinara Carla da Silva Araújo, doutoranda do programa de pós-graduação em Bioquímica-UFRN, foram
premiadas pela apresentação de seus trabalhos durante o XX Encontro de Genética do Nordeste, realizado entre os dias 4 e 07 de novembro de 2014 em Campina Grandw / PB.

Sob a orientação da Profª Dra Lucymara Fassarella Agnez Lima, Rita Portela apresentou o trabalho intitulado “Uma nova exonuclease relacionada a reparo de DNA obtida a partir de uma biblioteca metagenômica” e recebeu menção honrosa do prêmio Jovem Cientista,  enquanto Sinara Araújo apresentou o trabalho “Expressão heteróloga de biossurfactantes identificados em bibliotecas
metagenômicas” e recebeu menção honrosa na área de Genética de Microrganismos.

Sinara e Rita são premiadas no XX Engene

Sinara e Rita são premiadas no XX Engene

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A doutora Tirzah Braz Petta Lajus recebeu Menção Honrosa como Jovem Geneticista com o trabalho Identification of new germ-line mutations in brazilian high-risk patients for breast cancer. O prêmio Jovem Geneticista é a principal premiação concedida pela Sociedade Brasileira de Genética e visa à valorização e o estímulo aos jovens talentos da Genética Brasileira. A Dra. Tirzah Braz Petta Lajus é pós-doutoranda do programa PNPD da CAPES, vinculada ao programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde (CCS), e desenvolve seu trabalho no LBMG-CB sob supervisão da Dra. Lucymara Fassarella Agnez-Lima. Confira abaixo o resumo do trabalho premiado!

 

Identification of new germ-line mutations in Brazilianhigh-risk patients for breast cancer.

Timóteo, ARS1; Matias, MO2; Agnez-Lima, LF1; King, MC3; Walsh, T3 and Lajus, TBP1,2

1- Universidade Federal do Rio Grande do Norte/DBG. 2- Liga Contra o Câncer/RN. 3-University of Washington/USA

Email: pesquisaclinica.tirzah@liga.org.br

Key words: BreastCancer, BRCA1/2, molecular diagnosis, germ-linemutations, next-generationsequencing,

Breast cancer (BC) is the most common malignancy affecting women worldwide, with 15% of disease attributed to hereditary factors. Although BRCA1 and BRCA2 (Breast Cancer 1 and 2) account for a high percentage of hereditary cases, our knowledge of the heritability of BC has increased significantly in the last years, and now, more than 30 genes are associated with BC risk. In 2011, the team of Dr. Mary-Claire King, responsible for BRCA1 identification, had validated a massively parallel sequencing approach (Next Generation Sequencing, NGS) highly sensitive for sequencing a panel of 33 tumor suppressor genes, including BRCA1 and BRCA2 and other genes known to cause inherited BC, named BROCA. In the present study, we apply BROCA to analyze genomic DNA from selected high risk individuals stratified according to National Comprehensive Cancer Network (NCCN) guidelines inclusion criteria andInstitutoNacional de Câncer (Inca). Subjects were 76 women and 1 men, which 11 (14%) do not had cancer and was enrolled for age at onset and family history.DNA sequencing results have shown that 15 subjects (19%) harbored germ-line mutations in BRCA1, BRCA2, ATR, ATM e MSH2 genes. All mutations were confirmed by Sanger sequencing. Among these mutations, 3 (20%) are pathogenic missense mutations with demonstrated effect on protein function as found at the Breast Cancer Information Core (BIC): BRCA1_c.2508delGA; BRCA1_c.5382insC; BRCA2_c.3680_3681delTG. One large genomic deletion of BRCA2 exon 14 was found in the male patient. Two intronic variants (IVS) were detected, one have been associated with an increased BC risk at the BIC, BRCA1_IVS17+2T>C, and another not yet described but predicted to disrupt the exon 18 donor site, BRCA1_IVS+2T>A.Interestingly, the other 6 mutations (40%) are germ-line loss-of-function mutations in genes not described previously(BRCA1_c.2336insA; ATR_c.3043C>T; ATM_c.5644C>T; MSH2_c.2785A>T; BRCA2_c.5792A>T; ATM_c.634delT), showing how important is to test other tumor suppressor genes to improve our understanding of inherited BC. In conclusion, despite the high cost of NGS, this technique should be considered in the management of high risk families negative for BRCA1 or BRCA2 germ-line mutation in Brazilian individuals.

Financial support: CNPq, CAPES, FAPERN.

 

 

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O Laboratório de Biologia Molecular e Genômica obteve mais um trabalho premiado em congresso.

O trabalho “DNA repair genes from metagenomic libraries” , dos alunos Rita de Cássia Barreto e Silva (doutoranda em Ciências da Saúde-UFRN), Fabíola Marques de Carvalho (pós-doutoranda PNPD-RENORBIO) e André Luís Fonseca Faustino (Iniciação científica – curso de Ciências Biológicas – UFRN), sob orientação da Dr. Lucymara Fassarella Agnez-Lima (Departamento de Biologia Celular e Genética-CB-UFRN), foi premiado com o Prêmio Pôster – 3º lugar, no 4º Congresso Brasileiro de Biotecnologia, realizado entre 28 de outubro a 01 de novembro no Casa Grande Hotel Resort, Guarujá-SP. O evento foi promovido pela Sociedade Brasileira de Biotecnologia.

No trabalho premiado, foram apresentados resultados relativos à descoberta de uma nova enzima de reparo de DNA que atua na correção de sítios abásicos. Além disso, foi também apresentado o perfil de distribuição de genes de reparo de DNA em 10 metagenomas seqüenciados a partir de amostras coletadas em diferentes biomas da Região Nordeste. As enzimas de reparo de DNA são responsáveis pela manutenção da integridade genômica, função esta essencial a vida. Por esta razão o estudo desses sistemas é de grande interesse científico.

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Duas alunas de iniciação científica do curso de Biomedicina foram contempladas com menção honrosa pelas apresentações orais na área de Mutagênese no 58º Congresso Brasileiro de Genética, realizado no período de 11 a 14 de setembro, em Foz do Iguaçu-PR,  e promovido pela Sociedade Brasileira de Genética.

Os trabalhos premiados foram: “XPC protein regulates the expression and localization of PARP-1 after oxidative stres”, apresentado pela aluna Jéssyka Fernanda Santiago Monte, orientada pela Dra. Lucymara F. Agnez-Lima, e “Evaluation of the genome toxicity in HepG2 cells associated with the steroidal glycoalkaloidd solasodine”, apresentado pela aluna Natália S. Barbosa, orientada pela Dra. Viviane S. Amaral. Ambas orientadoras são lotadas no Departamento de Biologia Celular e Genética (CB-UFRN).

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