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Archive for the ‘Genética Responde’ Category

A Síndrome de Berardinelli-Seip (BSCL) ou Lipodistrofia Congênita Generalizada é uma doença autossômica recessiva caracterizada pela ausência de tecido adiposo subcutâneo, resultando em alterações no metabolismo dos carboidratos, proteínas e lipídios.
A BSCL é uma doença rara cuja prevalência é de 1 para cada 12 milhões de pessoas e maior incidência mundial é no Estado do Rio Grande do Norte. Esse tipo de lipodistrofia foi inicialmente descrita no Brasil pelo médico brasileiro Waldemar Berardinelli, em 1954, e posteriormente revisada por Seip, em 1959. Pessoas com BSCL podem apresentar várias alterações metabólicas e estruturais, como severa resistência à insulina, anormalidades no coração, rins, fígado e ovários, além de envelhecimento precoce, retardo mental moderado e desenvolvimento de distúrbios psiquiátricos.
Tendo em vista a maior incidência mundial de pessoas com a BSCL no Estado do RN (29 casos de 250 registrados), a falta de acompanhamento das mesmas e a escassez de estudos na área molecular, é de extrema importância identificar, acompanhar e avaliar as pessoas com a BSCL no Estado do RN.
Nesse contexto, a profa. Julliane Tamara Araújo de Melo, pesquisadora do LBMG, está focando no estudo da expressão de genes de reparo de DNA nesses pacientes, visto que os mesmos apresentam disfunção mitocondrial, o que leva ao acúmulo de radicais livres nas células, podendo causar danos no DNA e, consequentemente, resultar no desenvolvimento do envelhecimento precoce.
Além disso, a profa. Julliane possui uma equipe multiprofissional composta por estudantes de enfermagem, nutrição e fisioterapia da Faculdade de Ciências da Saúde do Trairi (FACISA-UFRN), na cidade de Santa Cruz-RN, os quais atuam juntos à Associação dos Pais e Pessoas com a Síndrome de Berardinelli do estado do Rio Grande do Norte (ASPOSBERN), sediada em Currais Novos, desenvolvendo inúmeras atividades quevisam à melhoria da qualidade de vida dessas pessoas através da realização do projeto de extensão: Atuação Multiprofissional Frente à Síndrome de Berardinelli-Seip.
Para mais informações sobre a Síndrome de Berardinelli, cliquei ao lado para ver o folder: Folder – Síndrome de Berardinelli
Caso você conheça alguém que possua essa Síndrome, entre em contato com a ASPOSBERN: (084) 3412-1787 ou com a profa. Julliane: julliane@facisa.ufrn.br
Texto: Dr. Julliane Tamara Araújo de Melo
Professora Adjunta I – Faculdade de Ciências da Saúde do Trairi (FACISA/UFRN)
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Uma internaurta escreveu para o Blog com a seguinte dúvida:  ela se formou ciências biológicas há dois anos e não está atuando na área. Além disso, na graduação, não participou de nenhum projeto de extensão ou iniciação científica. Agora ela deseja voltar ao ambiente acadêmico, mas nao sabe por onde começar e retomar o que deixou para traz. Pensa em reformular seu currículo e pede uma ajuda.

A equipe do LBMG tem uma sugestão:

Em primeiro lugar, a colega deveria definir uma área de maior interesse e afinidade dentro da biologia na qual ela gostaria de atuar. O segundo passo deve ser procurar um professor que trabalhe com essa área, para que possa começar a saber o que fazer, pois existe diversas atividades que podem ser iniciadas, tais como assistir seminários da base de pesquisa, acompanhar pesquisas que estão sendo desenvolvidas, etc… E a partir daí criar um vínculo profissional com o professor que poderá orientá-lo no futuro. O campo dentro da biologia é bastante vasto e atualizar-se constantemente é indispensável, portanto, sempre é possível recomeçar mesmo depois de ter parado!

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