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O NUGEN firma colaboração com a HeartGenetics, Genética e Biotecnologia AS, empresa portuguesa de biotecnologia, especializada no desenvolvimento de testes genéticos e ferramentas computacionais para apoiar o diagnóstico clínico e a prevenção de doenças. A partir desta colaboração o NUGEN passa a oferecer o serviço de genotipagem através do teste genético MyNutriGenes, o qual permite avaliar 54 genes (num total de 80 variantes genéticas), que de uma forma determinante, estão associados à nutrição e controle de peso. Visando apresentar o teste aos profissionais da saúde como médicos, nutrólogos e nutricionistas, estaremos realizando a palestra MyNutriGenes dia 31 de março de 2017, às 9 h no anfiteatro do Museu de Ciências Morfológicas da UFRN.

mynutrigenes

Convidamos a todos a participar do RENORBIO 2017 – Encontro de Biotecnologia do Nordeste, que ocorrerá no período de 8 a 11 de agosto no Praiamar Natal Hotel & Convention, Natal, RN. O evento terá a participação de mais de 30 palestrantes de todo o Brasil e tem como objetivos promover um fórum de discussão científica, agregando instituições e pesquisadores da região NE e de outras regiões do Brasil, e criar um ambiente para interação entre os setores produtivos e a academia. Neste evento, serão discutidos avanços alcançados em temas estratégicos, relativos a biotecnologia em saúde, agropecuária, recursos naturais e indústria. O evento tem como público alvo pesquisadores, estudantes e profissionais da área de Biotecnologia e áreas afins de todo o Brasil. Dentre as atividades previstas estão: Biomaker Battle, uma competição científica em empreendedorismo e startups, promovido pela Biominas, minicursos, conferências, simpósios, apresentação de trabalhos científicos e patentes em biotecnologia (feira de negócios) na forma de pôster. As inscrições estarão abertas a partir do dia 05 de abril. Para informações e inscrição visite o site http://www.renorbio.or/congresso/renorbio2017

conviteRenorbio2017

Visite: www.renorbio.org/congresso/renorbio2017

        Foi realizada no último dia 9 a defesa da tese intitulada “Inibição da função redox de APE1/REF-1 e sua influência no mecanismo de reparo de DNA e regulação transcricional em um modelo de estimulação inflamatória”, apresentada pela doutoranda Fabrícia Lima Fontes como parte dos requisitos para obtenção do título de doutora em Ciências da Saúde (CCS-UFRN). Fizeram para da banca os doutores Andre Ducati Luchessi (DAC-UFRN), Riva de Paula Oliveira (DBG-UFRN), Carlos Renato Machado (UFMG), Jenifer Saffi (UFCSPA) e Lucymara Fassarella Agnez Lima (DBG-UFRN, orientadora). Parabéns e sucesso Fabricia!!!

 

     Hoje dia 12 de dezembro, ocorreu a defesa da tese intitulada “Identificação e caracterização molecular de mutações germinativas em indivíduos com síndrome de câncer de mama e ovário hereditário”, apresentada pela doutoranda Ana Rafaela de Souza Timoteo, pelo programa de Bioquímica da UFRN. Fizeram parte da banca os doutores Daniella Regina Arantes Martins Salha (DBG-UFRN), Viviane Souza do Amaral (DBG-UFRN), Danielle Queiroz Calcagno (UFPA), Edilmar De Moura Santos (LNRCC) e Tirzah Braz Petta Lajus (DBG-UFRN, orientadora). Parabéns e sucesso a Ana Rafaela também!!!

Nos dias 9 e 12 de dezembro teremos mais duas defesas de tese do LBMG, confira abaixo os trabalhos que serão defendidos. Estão todos convidados!!!

Discente: Fabrícia Lima Fontes

Orientadora: Dra. Lucymara F. Agnez Lima

Data: 09/12/2016
Hora: 14:00
Local: sala SS1 do Departamento de Biologia Celular e Genética, CB
Título: Inibição da função redox de ape1/ref-1 e sua influência no mecanismo de reparo de DNA e regulação transcricional em um modelo de estimulação inflamatória

RESUMO: A endonuclease apurínica/apirimidínica 1 (APE1/REF-1) humana é uma enzima multifuncional que possui atividade de reparo de DNA e regulação transcricional, atuando como proteína reguladora de várias vias importantes para a homeostase e sobrevivência da célula. No entanto, o conhecimento sobre que mecanismos seriam dependentes de sua função de reparo de DNA ou regulação redox ainda é limitado, visto que a maior parte do conhecimento deriva de experimentos com silenciamento do gene de APEX1, nos quais ambas atividades d APE1 são afetadas. Este trabalho teve como objetivo caracterizar os efeitos da inibição da função redox de APE1/REF-1 em um modelo de inflamação. Inicialmente foi realizada uma revisão de literatura a respeito do envolvimento de enzimas de reparo de DNA em processos relacionado a resposta imune. Como modelo experimental células U937 foram estimuladas com 1 µg/ml de LPS e submetidas a dois diferentes tratamentos com 100 µM de E3330, um inibidor seletivo da função redox de APE1/REF-1. Foi realizada uma cinética de estimulação com um pré-tratamento de 1 hora com LPS e subsequente tratamento com E3330 por 2, 4, 6, 24 e 48 horas. No segundo modelo as células foram estimuladas com LPS por 24 horas e em seguida foi adicionado o E3330 por mais 4 horas. Após os tratamentos foram realizados ensaios de viabilidade celular, expressão de moduladores inflamatórios, avaliação da apoptose, produção de peróxido de hidrogênio e potencial de membrana. Foi realizado também uma análise de transcriptoma utilizando a plataforma 454 GS-FLX Titanium seguida de sua caracterização e categorização a partir de ferramentas de bioinformática. Para a validação da expressão diferencial e dos modelos propostos foi realizado experimentos de qPCR, western blotting, ensaio de degradação do rRNA, ensaio de incisão do sítio AP utilizando oligos marcados. E por fim foi utilizada a ferramenta iRegulon para localizar os sítios putativos de ligação à fatores de transcrição nos genes alvo identificados. Os nossos resultados mostram que após 24 horas de estimulação de células U937 com LPS e tratamento subsequente com E3330 durante mais quatro horas não afeta significativamente a viabilidade das células e a razão de apoptose. No entanto, no modelo de cinética inflamatória, foi possível observar uma redução das células viáveis como consequência do tratamento após 48 horas. Verificou-se também uma diminuição significativa de moduladores inflamatórios em presença de E3330. A partir do transcriptoma foram geradas duas listas com 619 genes regulados negativamente e 629 genes regulados positivamente, considerando fold change  ≤3 ou ≥3 respectivamente. Em relação a biologia de sistemas foi possível observar que as categorias funcionais mais enriquecidas na rede regulada negativamente estão relacionadas com expressão gênica, resposta imune, tradução, processamento de rRNA e biogênese ribossomal. Já na rede regulada positivamente foi observado um enriquecimento para transdução de sinal, resposta ao estresse, modificação da cromatina, resposta ao dano de DNA e regulação positiva da apoptose. Na quantificação de níveis proteicos foi possível observar uma diminuição estatisticamente significante após o tratamento com E3330 para c-MYC, NF-κB(p65), e um aumento da MDM2 de 60 kDa. Não houve diferença significativa entre os níveis de ERO e potencial de membrana mitocondrial. No ensaio de integridade de rRNA foi observado uma diminuição da razão 28S/18S nas amostras tratadas com E3330 em torno de 12% e 20% em relação ao controle e LPS respectivamente. Todos esses achados associados a inibição seletiva da função redox de APE1/REF-1, visto que no ensaio de incisão de sítio AP, a concentração de E3330 utilizada não foi capaz de inibir a função de reparo de DNA da proteína. De uma forma geral, para os genes da lista regulada negativamente, os FTs identificados com a ferramenta iRegulon são modulados por regulação redox, e a inibição com E3330 da APE1/REF-1 pode estar alterando a função dos mesmos e por isso diminuindo a expressão dos genes em questão. Já em relação a analise de regulação transicional dos principais clusters da rede regulada positivamente podemos perceber que poucos FTs são comuns entre eles e faz-se necessário um estudo mais aprofundado desses alvos. Nesta tese foi possível determinar eventos são regulados pela função redox de APE1/REF-1. Assim, nesse trabalho é proposto que o bloqueio seletivo da atividade redox de APE1/REF-1 por E3330 leva a uma redução da resposta inflamatória, bem como uma diminuição nos mecanismos que promovem a biogênese ribossomal e processamento do rRNA sem alterar a sua função de reparo do DNA.

 

Discente: Ana Rafaela de Souza Timoteo

Orientadora: Dra. Tirzah Braz Petta Lajus

Data: 12/12/2016
Hora: 14:00
Local: Anfiteatro das Aves – Centro de Biociências

Título: Identificação e caracterização molecular de mutações germinativas em indivíduos com síndrome de câncer de mama e ovário hereditário

RESUMO: A síndrome de câncer de mama e ovário hereditário corresponde a 10-15% de todos os casos diagnosticados de câncer de mama no mundo. A maioria das mutações germinativas são identificadas nos genes BRCA1 e BRCA2, contudo, a aplicação de painéis multigênicos tem aumentado o número de variantes patogênicas detectadas em outros genes supressores de tumor. De acordo com a versão atual do protocolo americano NCCN (National Comprehensive Cancer Network), as mutações em BRCA1 e BRCA2, TP53 e PTEN conferem alto risco de desenvolver câncer de mama, e mutações em CDH1, CHEK2, PALB2, ATM e BRIP podem aumentar em 20% o risco para o desenvolvimento desta doença. Neste estudo foram analisados 157 indivíduos com histórico pessoal e/ou familiar de câncer de mama. O DNA genômico foi isolado a partir de sangue periférico por meio de extração à base de solução salina e as amostras foram analisadas usando o sequenciamento de nova geração (NGS). Foram identificadas 15 variantes patogênicas e 4 VUS (Variants of Uncertain Significance) em 27 indivíduos (27/157; 17%), dos quais três são assintomáticos. Foram identificadas sete novas variantes em 4 genes: BRCA1_c.3409A>G; BRCA2_g.26826_30318del, BRCA2_c.5800C>T; BRCA2_c.5228G>A; BRCA2_c.5305delG; ATM_c.634delT e ATR_c.3043C>T. Sessenta e oito por cento (13/19; 68%) de variantes foi detectada nos genes BRCA1 e BRCA2, enquanto 32% (6/19) foram identificados nos genes de risco moderado ATM (2/19); ATR (1/19); CDH1 (1/19); MLH1 (1/19) e MSH6 (1/19). Os indivíduos foram separados em dois grupos para a análise comparativa: portadores de mutação nos genes de alto risco e nos genes de risco moderado. Entre os três indivíduos assintomáticos, duas variantes estão presentes nos genes de risco moderado ATM e MLH1. Entre os indivíduos com câncer de mama, dezoito pacientes (18/24; 75%) apresentaram mutações em genes de alto risco, enquanto seis (6/24; 25%) são portadores de mutações em genes de risco moderado. Ambos os grupos apresentaram alta incidência de câncer de mama precocemente (83% dos indivíduos). O grupo de portadores de mutação nos genes de alto risco apresentaram maior ocorrência de tumores de alto grau (83% vs 67%, P = 0,0090). No grupo de indivíduos com mutações em genes de risco moderado, os tumores apresentaram um fenótipo mais agressivo com câncer bilateral (33% versus 11%, P = 0,0002), ocorrência de metástases (33% vs 5.6%, P <0,0001) e óbito (33% vs 5.6%, P <0,0001). Ao todo, 1/3 de variantes foram identificadas em genes de risco moderado em pacientes com câncer mais agressivo. Estes resultados reforçam a importância da aplicação de análise multigênica em indivíduos em situação de risco para câncer de mama, especialmente em uma população heterogênea como brasileira.

 

        Entre os dias 29 de novembro e 02 de dezembro de 2016, foi realizado em Recife o XXI Encontro de Genética. Evento bianual que reúne pesquisadores e estudantes de Genética de toda região NE. O LBMG participou com as palestras  apresentadas pelas professoras Lucymara F. Agnez Lima, Silvia Regina B. de Medeiros e Viviane S Amaral, além de painéis e comunicações orais de estudantes. Parabéns a equipe da UFPE pela organização de um excelente encontro! O próximo encontro será em 2018, em Natal!

O LBMG conta com uma excelente estrutura para metodologias de biologia molecular e agora inclui, além de suas atividades de ensino e pesquisa, um projeto de extensão, voltado a prestação de serviços em sequenciamento nucleotídico, análise de expressão gênica por PCR em tempo real e aconselhamento genético. Metodologias essas com várias aplicações na pesquisa e no diagnóstico de doenças.

Os serviços estarão disponíveis para comunidade da UFRN, outras instituições de ensino e pesquisa do pais, além do setor privado. Além de se voltar para uma demanda interna da UFRN quanto às pesquisas, visto que os equipamentos e insumos são de alto custo, o que dificulta a aquisição e a manutenção dos equipamentos por parte dos pesquisadores, o projeto visa também atender uma grande demanda do Estado, uma vez que há carências nesse tipo de serviço, voltados a genética clínica.

Para mais informações, clique nos links abaixo ou fale conosco pelos contatos:

Sobre o Nugen

Guia de Sequenciamento

Sequenciamento de DNA pelo sistema PGM

Protocolos de Pesquisa

Kit de Metagenômica